Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Zu den häufigen Risikofaktoren für das erworbene Von-Willebrand-Syndrom gehören höheres Alter, Immunerkrankungen, bestimmte Blutkrebserkrankungen, eine Schilddrüsenunterfunktion sowie Probleme mit Herzklappen oder Herzpumpen. Diese Erkrankungen können das Von-Willebrand-Faktor-Protein entfernen oder blockieren und das Syndrom auslösen. Es wird nicht vererbt, und eine Familienanamnese erhöht das Risiko meist nicht. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Blutverdünner und Schmerzmittel wie Aspirin oder Ibuprofen können das Blutungsrisiko erhöhen, und starker Alkoholkonsum ebenfalls.

Genetische Risikofaktoren

Das erworbene von-Willebrand-Syndrom entwickelt sich erst im Laufe des Lebens und wird nicht in Familien vererbt. Es gibt keine einzelne vererbte Mutation im VWF-Gen, die es verursacht, aber bestimmte genetische Faktoren können beeinflussen, wer es mit höherer Wahrscheinlichkeit entwickelt. Das Tragen bestimmter Risikofaktoren führt nicht automatisch zu einem erworbenen von-Willebrand-Syndrom. Da frühe Symptome des erworbenen von-Willebrand-Syndroms der angeborenen Form ähneln können, ist es hilfreich zu wissen, welche genetischen Einflüsse direkt und welche indirekt sind.

• Nicht vererbt: Das erworbene von-Willebrand-Syndrom wird nicht durch eine Genveränderung verursacht, mit der du geboren wirst. Familien teilen diese Erkrankung normalerweise nicht, auch wenn mehr als eine Person aus anderen Gründen leicht blaue Flecken bekommt.

• Somatische Veränderungen: Genetische Veränderungen, die im Laufe der Zeit in bestimmten Zellen entstehen, können zu Erkrankungen führen, die ein erworbenes von-Willebrand-Syndrom auslösen. Diese sind nicht vererbbar und bleiben auf die betroffenen Zelllinien beschränkt.

• Myeloproliferative Klone: Erworbene Mutationen in blutbildenden Zellen, wie JAK2 oder verwandte Veränderungen, können eine Überproduktion von Blutplättchen oder roten Blutkörperchen antreiben, die den Verlust des von-Willebrand-Faktors fördert. Diese Klone sind im Knochenmark genetisch, werden aber nicht an Kinder weitergegeben.

• B-Zell-Antikörper: Genetische Veränderungen in B-Zellen können einen einzelnen Antikörper-produzierenden Klon entstehen lassen, dessen Proteine den von-Willebrand-Faktor binden und entfernen. Das geschieht bei Erkrankungen wie monoklonaler Gammopathie oder Waldenstrom-Makroglobulinämie und entwickelt sich im Laufe der Zeit, nicht bei der Geburt.

• Vererbte Klappenmerkmale: Manche Menschen erben Unterschiede an den Herzklappen, zum Beispiel eine bikuspide Aortenklappe, die die Belastung des Blutstroms erhöhen und zu einem erworbenen von-Willebrand-Muster führen können. Der genetische Einfluss ist indirekt; das Risiko entsteht durch die Mechanik der Klappe und nicht durch das von-Willebrand-Gen.

• Blutgruppe O: Menschen mit Blutgruppe O erben im Durchschnitt niedrigere Werte des von-Willebrand-Faktors, was Blutungen beim erworbenen von-Willebrand-Syndrom deutlicher machen kann. Diese Blutgruppe verursacht das Syndrom für sich allein nicht.

• Autoimmun-Anfälligkeit: Eine familiäre Häufung von Autoimmunerkrankungen kann vererbte Immunmerkmale widerspiegeln, die die Wahrscheinlichkeit eines antikörpervermittelten erworbenen von-Willebrand-Syndroms erhöhen. Das ist ein indirekter Zusammenhang und variiert von Familie zu Familie.

Übertragung

Das erworbene von-Willebrand-Syndrom ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es verbreitet sich weder durch alltäglichen Kontakt noch durch Niesen oder Husten, Sex oder während der Schwangerschaft oder beim Stillen. Es ist auch nicht erblich; im Gegensatz zur erblichen Form der von-Willebrand-Krankheit tritt es meist erst später im Leben auf, weil eine andere Erkrankung vorliegt – zum Beispiel ein Blutkrebs, eine Immunerkrankung, Schilddrüsenprobleme, eine Herzklappenerkrankung oder die Verwendung eines Herzunterstützungsgeräts –, die das von-Willebrand-Gerinnungsprotein senkt oder entfernt. Wenn Menschen also fragen, wie das erworbene von-Willebrand-Syndrom übertragen wird, lautet die Antwort, dass es nicht übertragen wird; die Versorgung konzentriert sich darauf, die zugrunde liegende Ursache zu finden und zu behandeln, statt auf Isolation oder Kontaktverfolgung.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe genetische Tests in Betracht, wenn du häufige oder ungewöhnliche Blutungen hast, wenn in deiner Familie Blutgerinnungsstörungen vorkommen oder wenn sich Blutungen unter bestimmten Medikamenten oder bei Autoimmunerkrankungen verschlimmern. Tests helfen dabei, das erworbene von-Willebrand-Syndrom von den erblichen Formen zu unterscheiden, und unterstützen eine individuell angepasste Behandlung und Vorbeugung. Besprich den richtigen Zeitpunkt vor Operationen oder neuen Therapien mit einer Hämatologin oder einem Hämatologen.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit erworbenem Von-Willebrand-Syndrom hängt die Prognose davon ab, was das Blutungsproblem auslöst – oft eine andere Erkrankung wie ein Blutkrebs, eine Autoimmunerkrankung, eine Hypothyreose oder ein Herzklappenproblem. Wenn die zugrunde liegende Ursache gefunden und behandelt wird, bessert sich das Blutungsrisiko häufig. Eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn du Nasenbluten, leichte Blutergüsse, starke Monatsblutungen oder lang anhaltende Blutungen nach zahnärztlichen Behandlungen hattest – häufige frühe Anzeichen des erworbenen Von-Willebrand-Syndroms.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Wenn der Auslöser vorübergehend oder rückgängig zu machen ist, kann das Syndrom nachlassen oder sich sogar vollständig zurückbilden, sobald dieser Auslöser unter Kontrolle ist. Wenn der Auslöser fortbesteht, haben manche Menschen wiederkehrende Schübe und brauchen Behandlung rund um Operationen, zahnärztliche Eingriffe oder Verletzungen. Schwere Blutungen können auftreten, aber eine lebensbedrohliche Blutung ist selten, wenn ein Versorgungsplan besteht. Die Sterblichkeit hängt meist mit der Grunderkrankung zusammen und nicht mit dem erworbenen Von-Willebrand-Syndrom selbst, auch wenn schwere Blutungen das kurzfristige Risiko bei größeren Eingriffen oder Verletzungen erhöhen können.

Der Verlauf sieht bei jedem etwas anders aus. Menschen mit kardialen Ursachen oder bestimmten Krebserkrankungen haben möglicherweise einen hartnäckigeren Verlauf, während sich Menschen mit schilddrüsenbedingten oder medikamentenbedingten Ursachen nach einer gezielten Behandlung oft bessern. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihren gewohnten Alltag beibehalten und Eingriffe mit vorbeugenden Maßnahmen wie Desmopressin, Von-Willebrand-Faktor-Konzentraten oder Antifibrinolytika sicher überstehen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie sich der Behandlungsplan bei Operationen, zahnärztlichen Behandlungen oder neuen Beschwerden verändert.

Die Behandlung des erworbenen von-Willebrand-Syndroms konzentriert sich auf zwei Ziele: die Blutung zu kontrollieren und die zugrunde liegende Ursache zu behandeln, zum Beispiel ein Herzklappenproblem, eine Schilddrüsenerkrankung oder eine Blutkrebserkrankung. Ärztinnen und Ärzte beginnen oft mit Medikamenten, die die Blutgerinnung verbessern, darunter Desmopressin (DDAVP), von-Willebrand-Faktor-Konzentrate oder Antifibrinolytika wie Tranexamsäure bei Nasen-, Mund- oder Zahnfleischblutungen; bei Eingriffen kannst du kurz vor und nach dem Eingriff Faktor-Infusionen erhalten. Wenn dein Immunsystem den von-Willebrand-Faktor zu schnell abbaut, können Therapien eingesetzt werden, die die Antikörper verringern oder blockieren, zum Beispiel intravenöse Immunglobuline (IVIG), Steroide oder Rituximab. In dringenden Fällen kann auch eine Plasmapherese erwogen werden. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensgewohnheiten eine Rolle. Dazu gehört, Medikamente zu vermeiden, die das Blut verdünnen, wie Aspirin oder bestimmte entzündungshemmende Medikamente, es sei denn, deine Ärztin oder dein Arzt rät dir ausdrücklich dazu. Außerdem ist es sinnvoll, Eingriffe oder Zahnbehandlungen frühzeitig zu planen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb kann deine Ärztin oder dein Arzt deinen Plan im Laufe der Zeit anpassen und die Versorgung mit Fachleuten abstimmen, um Blutungen zu verringern und die Ursache der Erkrankung zu behandeln.

Anders als bei der erblichen Form der Von-Willebrand-Krankheit wird die erworbene Form in der Regel nicht durch die Gene bestimmt, mit denen du geboren wirst. Das erworbene Von-Willebrand-Syndrom entsteht typischerweise durch eine andere Erkrankung oder durch ein medizinisches Gerät, das den Blutfluss verändert, und nicht durch eine Genveränderung, die in einer Familie weitergegeben wird. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Beim erworbenen Von-Willebrand-Syndrom sieht man dieses Muster normalerweise nicht.

Manche zugrunde liegenden Ursachen – zum Beispiel bestimmte Blutkrebserkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Schilddrüsenprobleme oder Herzklappenprobleme – können zwar selbst einen genetischen Anteil haben. Sie machen die Blutgerinnungsstörung aber nicht erblich. Deshalb ist eine genetische Testung beim erworbenen Von-Willebrand-Syndrom in der Regel nicht hilfreich. Ärztinnen und Ärzte konzentrieren sich stattdessen darauf, den Auslöser zu finden und zu behandeln. In seltenen Fällen kann jemand eine leichte erbliche Blutungsneigung haben und später zusätzlich ein erworbenes Von-Willebrand-Syndrom entwickeln. Dann können die Beschwerden deutlicher auffallen.

Das erworbene von-Willebrand-Syndrom tritt häufig zusammen mit anderen Erkrankungen auf, und diese Kombination kann verändern, wie sich das Blutungsrisiko im Alltag zeigt. Wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer „Komorbidität“. Es ist oft mit bestimmten Blutkrebsarten oder Knochenmarkerkrankungen, Autoimmunerkrankungen, schwerer Hypothyreose, Nierenerkrankungen mit starkem Proteinverlust und Herzproblemen verbunden, die den Blutfluss stärker belasten – etwa einer verengten Aortenklappe – oder sogar mit mechanischen Herzpumpen. In diesen Situationen können frühe Anzeichen des erworbenen von-Willebrand-Syndroms, wie leichte Blutergüsse oder Nasenbluten, mit den Folgen der anderen Erkrankung verwechselt werden, was die Diagnose verzögert. Wenn das zugrunde liegende Problem behandelt wird – etwa durch die Reparatur einer erkrankten Klappe, die Kontrolle einer Knochenmarkerkrankung oder die Korrektur der Schilddrüsenwerte –, kann die Blutungsneigung durch das erworbene von-Willebrand-Syndrom nachlassen oder sogar verschwinden. Die Wechselwirkungen können von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aussehen, deshalb wird die Versorgung oft fachübergreifend abgestimmt, um Eingriffe zu planen, sichere Medikamente auszuwählen und das Blutungs- und Gerinnungsrisiko auszubalancieren.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.